Kromozom 11 (insan)

Kromozom 11, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından on birincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 134,5 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının 4% ya da 4,5%'ine sahiptir. Kromozom 11, muhtemelen 1.300 ile 1.700 arasında gen içermektedir.

Genler

Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

ACAT1: Asetil koenzim A asetiltransferaz 1
ATM: Ataksia telangiectasia mutated
CPT1A: carnitine palmitoyltransferaz 1A
DHCR7: 7-dehidrokolestrol redüktaz
HBB: hemoglobin, beta
HMBS: hidroksimetilbilanesentetaz
HRAS: v-Ha-ras Harvey rat sarkoma viral onkogen homolog
KCNQ1: potasyum voltaj-kapı kanalı
MEN1: multipl endokrin neoplazi I
MTMR2: myotubularin related protein 2
MYO7A: myosin VIIA
PAX6
PTS: 6-piruvoiltetrahidropterin sentetaz
SAA1: serum amyloid A1
SBF2: SET binding factor 2
SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)
TECTA: tectorin alpha (nonsyndromic deafness)
USH1C: Usher sendromu 1C (otozomal çekinik, severe)

Hastalıklar

Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

aniridia
akut intermittent porphyria
ataksia-telangiectasia
beta-ketothiolaz yetmezliği
Beta Talasemi (Akdeniz anemisi)
mesane kanseri
göğüs kanseri
karnitin palmitoyltransferaz I yetmezliği
Charcot-Marie-Tooth hastalığı
Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 4
Ailevi Akdeniz ateşi
Jacobsen sendromu
Jervell ve Lange-Nielsen sendromu
Meckel sendromu
methemoglobinemi, beta-globin tip
multiple endokrin neoplazi tip 1
Niemann-Pick hastalığı
sendromik olmayan sağırlık
sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
porphyria
Romano-Ward sendromu
Orak hücreli anemi
Smith-Lemli-Opitz sendromu
tetrahidrobiopterin yetmezliği
Usher sendromu
Usher sendromu tip I
WAGR sendromu