Aase sendromu
Bu madde, öksüz maddedir; zira herhangi bir maddeden bu maddeye verilmiş bir bağlantı yoktur. (Mayıs 2022) |
Aase sendromu veya Aase–Smith sendromu, anemi ile birlikte bazı eklem ve iskelet deformiteleriyle karakterize edilen nadir bir kalıtsal hastalıktır. Aase sendromunun otozomal baskın kalıtsal bir bozukluk olduğu öne sürülmektedir.[1] Hastalığın genetik temeli henüz aydınlatılamamıştır. Anemi, kan hücrelerinin üretildiği kemik iliğinin hipoplazisinden kaynaklanmaktadır.
Aase sendromu/Aaese-Smith sendromu | |
---|---|
Diğer adlar | Hidrosefali-damak yarığı-eklem kontraktürleri sendromu. |
Bu sendrom, Amerikalı pediatristler Jon Morton Aase ve David Weyhe Smith tarafından 1968 yılında tanımlanmıştır.[2]
Belirtiler ve Semptomlar
değiştirBelirtiler arasında şunlar yer almaktadır:[kaynak belirtilmeli]
- Hafifçe yavaşlamış büyüme
- Soluk cilt
- Fontanellerin (yumuşak noktaların) kapanmasında gecikme
- Dar omuzlar
- Üç eklemli baş parmaklar, yok veya küçük eklem kemikleri, parmak eklemlerinde azalmış deri kıvrımları
- Doğuştan itibaren eklemleri tam olarak uzatamama (konjenital kontraktürler)
- Damak yarığı
- Deforme kulaklar
- Düşük göz kapakları
Komplikasyonlar
değiştir- Anemiye bağlı komplikasyonlar arasında zayıflık, yorgunluk ve kanın oksijenlenmesinde azalma yer almaktadır.
- Beyaz kan hücrelerinde azalma, vücudun enfeksiyonla mücadele yeteneğini etkilemektedir.
- Bir kalp kusuru mevcutsa, (belirli kusura bağlı olarak) çeşitli komplikasyonlara neden olabilir.
- Şiddetli vakalar, ölü doğum veya erken ölüm ile ilişkilendirilmiştir.
Neden
değiştirAase sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 45'i kalıtsal olup, ribozomal proteinler üreten bir gendeki değişikliğe bağlıdır. Ancak, birçok vaka kalıtsal değildir ve bilinen bir neden olmaksızın ortaya çıkmaktadır.[3]
Teşhis
değiştir- Bir CBC (tam kan sayımı) anemi ve beyaz kan hücresi sayısında azalma gösterecektir.
- Bir ekokardiyogram kalp kusurlarını ortaya çıkarabilir (ventriküler septal defekt en yaygınıdır).
- Röntgenler, yukarıda belirtilen iskelet anormalliklerini gösterecektir.
- Bir kemik iliği biyopsisi yapılabilir.
Önleme
değiştirÇoğu genetik hastalıkta olduğu gibi, bu hastalığın tamamen önlenmesi mümkün değildir. Çocukluk döneminde enfeksiyonların erken tanınması ve tedavisi ile düşük beyaz kan hücresi sayısına bağlı komplikasyonlar azaltılabilir.Şablon:Kaynak needed
Tedavi
değiştirAnemiyi tedavi etmek için yaşamın ilk yılında sık sık kan nakli yapılır. Prednizon uygulanabilir, ancak büyüme ve beyin gelişimi üzerindeki yan etkileri nedeniyle bebeklik döneminde kullanılmasından kaçınılmalıdır. Diğer tedavi yöntemleri başarısız olursa, kemik iliği nakli gerekebilir.[kaynak belirtilmeli]
Kaynakça
değiştir- ^ http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Aase%20Syndrome 22 Aralık 2023 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. "Aase Syndrome"
- ^ Aase JM, Smith DW (1968). "Dysmorphogenesis of joints, brain, and palate: a new dominantly inherited syndrome". J Pediatr. 73 (4): 606-9. doi:10.1016/S0022-3476(68)80278-1. PMID 5678002.
- ^ "Aase syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov (İngilizce). 28 Temmuz 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 19 Nisan 2019.
- Aase Sendromu 15 Mart 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
Dış bağlantılar
değiştirSınıflandırma | |
---|---|
Dış kaynaklar |