Anlamsız mutasyon

Anlamsız mutasyon veya Durma mutasyonu, protein üretiminin beklenenden önce son bulmasıyla kısa ve bitirilmemiş bir protein oluşmasına sebep olan bir çeşit nokta mutasyonu. Normal bir translasyon sürecinin son bulması için ribozomun durdurma kodonunu okuması gerekir. Bu gerçekleştiğinde süreç son bulur ve istenen amino asit zinciri üretilmiş olur. Ancak ribozom beklenenden önce bu kodona rastlarsa süreç erkenden son bulur. Buna sebep olan ise DNA dizisinde yaşanan bir nokta mutasyon sebebiyle bir amino asidi kodlayan kodonun bir bitirme kodonuna veya farklı bir şeye dönüşmesidir. İnsanlarda ve diğer memelilerde görülen kısa veya işlevsiz proteinlerinin başlıca sebeplerinden biridir.[1][2]

Yaşanan nokta mutasyonu, glüteni kodlayan kodonun ilk harfi olan sitozini (C), timin (T) ile değiştirmiş ve onu bir durdurma kodonuna dönüştürerek translasyon sürecini erkenden bitirmiş.

Kaynakça

değiştir
  1. ^ Debeleç Bütüner Bilge, Gülten Kantarcı (1 Haziran 2006). "MUTASYON, DNA Hasarı, Onarım Mekanizmaları VE Kanserle İlişkisi". 35 (2). dergipark. 5 Ocak 2024 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Ocak 2024. 
  2. ^ "nonsense mutation". National Human Genome Research Institute. 5 Ocak 2024 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Ocak 2024.