Cohen sendromu
Bu madde, öksüz maddedir; zira herhangi bir maddeden bu maddeye verilmiş bir bağlantı yoktur. (Ağustos 2022) |
Bu madde hiçbir kaynak içermemektedir. (Ekim 2021) (Bu şablonun nasıl ve ne zaman kaldırılması gerektiğini öğrenin) |
Cohen sendromu (Pepper sendromu veya Cervenka sendromu olarak da bilinir, obezite, zihinsel engellilik, belirgin kraniyofasiyal anormallikler ve potansiyel oküler disfonksiyon ile karakterize, değişken ekspresyona sahip, çok nadir görülen otozomal resesif bir genetik bozukluktur.
Yaygınlık
değiştirSon birkaç yılda, dünya çapında yaklaşık 50 yeni vaka bildirilmiştir. Avustralya, Yeni Zelanda, İngiltere ve ABD'de bu duruma sahip nüfus grupları vardır.
Etimoloji
değiştirSendrom, hastalığı araştıran Michael Cohen, William Pepper ve Jaroslav Cervenka'nın adını almıştır.[kaynak belirtilmeli]