Frontofasiyonazal displazi
Frontofasiyonazal displazi, göz bulguları ile çene-yüz malformasyonlarının belirgin olduğu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1][2] Brakisefali yapıdaki kafatasında ensefalosel (cranium bifidum occultum) saptanır. Alın bölgesinde yağ dokusu kitlesi (lipoma) vardır.[2][3][4][5][6]
Göz bulguları oldukça belirgindir:[2][3][4][5] Hipertelorizm, mikroftalmi, kapak yapışıklıkları (ankyloblepharon filiforme), altgöz kapağının dışa dönmesi, telekantus, göz kapakları ve iris defektleri (koloboma), göz kapak düşüklüğü (ptozis), tavşan gözü, dermoid varlığı, katarakt, mikrokornea sık görülen bulgulardır.[7]
Yüz orta bölümü gelişememiştir (hipoplazi). Burun ve kanarları küçük, burun ucu yarıktır. Yanaklar dolgundur. Yarık dudak, yarık damak ve küçükdil yarığı (uvula bifida) saptanır.[2][3][4][5][6]
Kaynakça
değiştir- ^ Gollop TR, Kiota MM, Martins RMM, et al. Frontofacionasal dysplasia: evidence for autosomal recessive inheritance. American Journal of Medical Genetics, 19: 301-305, 1984
- ^ a b c d White EW, Figueroa R, Flannery DB. Frontofacionasal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 40: 338-340, 1991
- ^ a b c Reardon W, Winter RM, Taylor D, Baraitser M. Frontofacionasal dysplasia: a new case and review of the phenotype. Clinical Dysmorphology, 3: 70-74, 1994
- ^ a b c Suthers, G., David, D., Clark, B. Fronto-facio-nasal dysplasia. Clinical Dysmorphology, 6: 245-249, 1997
- ^ a b c Özkınay F, Cogulu O, Akil I, et al. Fronto-facio-nasal dysplasia in two sisters with additional findings. Acta Paediatrica, 89: 1145-1147, 2000
- ^ a b Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
- ^ [1]19 Temmuz 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.