Krabbe hastalığı

Krabbe hastalığı (Globoid hücre lökodistrofisi[1] veya galaktozilseramid lipidoz olarak da bilinir), sinir sisteminin miyelin kılıfını etkileyen nadir, çoğu zaman öldürücü dejeneratif bir hastalıktır. Hastalık sfingolipitlerin metabolizma bozukluğu olan sfingolipidozun bir şeklidir. Kalıtsal olarak otozomal resesif aktarılır. Hastalık Danimarkalı nörolog Knud Haraldsen Krabbe'den (1885-1965) ismini almıştır.[2]

Kaynakça

değiştir
  1. ^ Lee WC, Tsoi YK, Troendle FJ; ve diğerleri. (Ağustos 2007). "Single-dose intracerebroventricular administration of galactocerebrosidase improves survival in a mouse model of globoid cell leukodystrophy". FASEB J. 21 (10). ss. 2520-7. doi:10.1096/fj.06-6169com. PMID 17403939. 
  2. ^ synd/1457 ; ("İsmini Kimden Aldı" websitesi) Whonamedit?

Dış bağlantılar

değiştir
Sınıflandırma
Dış kaynaklar