Marshall-Smith sendromu

Marshall-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos sendromunun fenotipi sayılan Malan sendromuna genetik temelde kardeş (allelik) bir sendrom olarak nitelendiren uzmanlar vardır.^[1]^[2]^[3]^[4]^[5]^[6]

Hastaların çoğu ilk 10'lu yaşlara ulaşamaz. Kemik gelişimi çok hızlıdır (aşırı büyüme sendromu). Alın bombesi yüksektir ancak yüz orta bölümünde hipoplazi ve üstçenede mikrognati saptanır. Saçlar ve kaşlar gürdür (hipertrikozis). Gözler patlak, skleraları mavimsidir. Optik atrofi nedenli görme sorunları yaşarlar. Burun sırtı düzleşmiş gibidir. İşitme sorunlarından yakınırlar.^[2]^[3]^[4]

Ağıziçi incelemelerde, diş sürmelerinde aksaklıklar ve dişeti büyümeleri saptanır. Dil küçüktür ve arkalarda büzüşmüş gibidir (glossoptozis).^[2]^[3]^[4]

Kalpte atrial septal defekt vardır. Solunum sistemi sorunlarına (aspirasyonu pnömonisi ve kronik solunum yetmezliği) yol açabilen toraks anomalileri belirlenir. Elle ve ayaklar iridir. Vertebra anomalileri nedenli skolyoz görülür. Sinir sistemi anomalilerinden kaynaklanan psikomotor gerilik saptanır. Wilms tümörü riski yüksektir.^[2]^[3]^[4]

Kaynakça

^ Williams DK, Carlton DR, Green SH, et al. Marshall-Smith syndrome: the expanding phenotype. Journal of Medical Genetics, 34(10):842-845, 1997
^ ^a ^b ^c ^d Cohen MM, Neri G, Weksberg R. Overgrowth Syndromes. Oxford University Press, New York, 2002
^ ^a ^b ^c ^d Cohen MM Jr. Mental deficiency, alterations in performance, and CNS abnormalities in overgrowth syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 117C(1):49–56, 2003
^ ^a ^b ^c ^d Shaw AC, van Balkom IDC, Bauer M, et al. Phenotype and natural history in Marshall-Smith syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 152A: 2714-2726, 2010
^ Schanze D, Neubauer D, Cormier-Daire V, et al. Deletions in the 3′ part of the NFIX gene including a recurrent Alu-mediated deletion of exon 6 and 7 account for previously unexplained cases of Marshall-Smith syndrome. Human Mutation, 35(9):1092–1100, 2014
^ Martinez F, Marin-Reina P, Sanchis-Calvo A, et al. Novel mutations of NFIX gene causing Marshall-Smith syndrome or Sotos-like syndrome: one gene, two phenotypes. Pediatric Research, 78: 533-539, 2015

[1] Williams DK, Carlton DR, Green SH, et al. Marshall-Smith syndrome: the expanding phenotype. Journal of Medical Genetics, 34(10):842-845, 1997

[:0-2] Cohen MM, Neri G, Weksberg R. Overgrowth Syndromes. Oxford University Press, New York, 2002

[:1-3] Cohen MM Jr. Mental deficiency, alterations in performance, and CNS abnormalities in overgrowth syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 117C(1):49–56, 2003

[:2-4] Shaw AC, van Balkom IDC, Bauer M, et al. Phenotype and natural history in Marshall-Smith syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 152A: 2714-2726, 2010

[5] Schanze D, Neubauer D, Cormier-Daire V, et al. Deletions in the 3′ part of the NFIX gene including a recurrent Alu-mediated deletion of exon 6 and 7 account for previously unexplained cases of Marshall-Smith syndrome. Human Mutation, 35(9):1092–1100, 2014

[6] Martinez F, Marin-Reina P, Sanchis-Calvo A, et al. Novel mutations of NFIX gene causing Marshall-Smith syndrome or Sotos-like syndrome: one gene, two phenotypes. Pediatric Research, 78: 533-539, 2015

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]