ROHHAD

Hızlı-başlangıçlı Obezite, Hipotalamik Disfonksiyon, Hipoventilasyon ve Otonomic Disregülasyon çok nadir görülen bir hastalık olup dünyada yaklaşık 75-80 kadar vakada görülmüştür.

Patogenez

Yenidoğanlarda görülen bir tablo olan konjenital central hipoventilasyon sendrom'lu kişilerde Paired-like homeobox 2B (PHOX2B) geninin hastalık yapıcı gen olduğu 2009'da doğrulanmıştır.

Semptomlar

10 yaştan önce başlayan obezite ve hiperfaji (median yaşı 3)
Alveolar hipoventilasyon
Kardiyorespiratuar arrest
Uyku apne sendromu
Büyüme hormonu uyarılamaması
Hipernatremi
Hiperprolaktinemi
Hiperfaji
Diyabetes İnsipidus
Termal disragülasyon
Gastrointestinal dismotilite
Davranış bozuklukları
Nöroendokrin tümörler

Tedavi

Günümüzde bilinen bir tedavisi yoktur.