Wilson hastalığı
Wilson hastalığı veya hepatolentiküler dejenerasyon dokularda bakır birikimine yol açan otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır.[1] Bu hastalık kendini psikiyatrik veya nörolojik belirtilerle ve karaciğer hastalığıyla gösterir. Hastalığı ilaçla tedavi etmek mümkündür.
| Wilson hastalığı | |
|---|---|
 | |
| Kayser-Fleischer halkası | |
| Uzmanlık | Endokrinoloji  |
Hastalığın adı, bu hastalığı ilk olarak 1912 yılında açıklayan Samuel Alexander Kinnier Wilson'dan gelmektedir.
Belirtiler
değiştirKaraciğerde bakır birikimine bağlı olarak halsizlik, iştahsızlık, bulantı, kusma, sarılık, kilo kaybı, bacaklarda ödem görülebilir.
Sinir sisteminde bakır birikimine bağlı olarak konuşma güçlüğü, tremor, huzursuzluk, depresyon, ruh hali değişiklikleri görülebilir.
Gözde kornea çevresinde bakır birikmesi sonucu yeşil veya kahverengi renklerinde Kayser-Fleischer halkaları görülebilir.[2]
Sebebi
değiştirWilson hastalığı, kromozom 13 üzerinde bulunan ATP7B (ATPaz, Cu++ transportu, beta polpeptid) geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşmuş bir hastalıktır. Normalde karaciğer vücuttaki fazla bakırı safrayla sindirim sistemine atar ve dışkılamayla fazla bakır vücuttan atılmış olur. Wilson hastalığında karaciğerin safraya çok az bakır bırakır ve atılamayan bakır vücutta birikir.
ATP7B genindeki mutasyon çekinik kalıtımla geçiş yapar. Bu durumda hastalığın görülmesi için hem anne hem babanın taşıyıcı olması gereklidir.[2]
Tedavi
değiştirHastalığın tedavisinde amaç bakır depolarının ve intestinal bakır emiliminin azaltılmasıdır. Bu sebeple hastalara bakır bakımından fakir bir diyet tavsiye edilir. Hastaların kakao, çikolata, kuru yemiş, mantar, beyin, böbrek, karaciğer gibi bakırdan zengin yiyecekleri tüketmekten kaçınması gerekir.[3]
Tedavide şelat kompleksleri oluşturan ilaçlar kullanılır. Bu ilaçlar bakır ile şelat bileşikleri oluşturarak bakırı kandan ayırır. Suda çözünebilen kompleksler idrar yoluyla böbrekler üzerinden vücuttan atılır. Şelat oluşturan bu ilaçlar D-penisilamin ve trientindir.
Penisilamin, Alman Nöroloji Topluluğu tarafından 2005 yılında hastalık için kullanılan ilaçlar arasına ilk seçim olarak gösterilse de yan etkileri ilacın etkisini sınırlar. Penisilamin kullanılan hastalardan %20’sinde nörolojik semptomlarda kötüleşme görülmüştür.[3] Bu sebeple ilacın kullanımına nörolojik muayene sonuçlarına göre karar verilmelidir. Bunun dışında penisilaminin işitme bozuklukları, deri reaksiyonları, ateş, böbrek hasarı, sistemik lupus eritematozus gibi yan etkileri bulunmakta ve vitamin B6’ya karşı antagonist etki gösterdiği de bilinmektedir.[3] Bu sepeble penisilamin kullanan hastaların vitamin B6 desteği alması önerilmektedir. İlacın kullanımında dikkatli olunması gereken bir başka nokta da hamilelik süreci ve lohusalık dönemidir. İlaç anne sütüne geçebildiğinden hamilelik ve sonrası kullanım için uygun değildir.[4]
Penisilamine alternatif olarak trientin kullanılabilir. Yan etkiler bakımından penisilaminden daha uygun olan ilaç, nörolojik semptomlarla ilgili bir kötüleşmeye yol açmamaktadır.[5] Nadir olarak görülebilen yan etkisi ise pansitopenidir. Penisilamin gibi herhangi bir böbrek hasarı göstermemesine rağmen trientin de hamilelik sırasında fetüse hasar verebilmektedir.
Kaynakça
değiştir- ^ Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML (2007). "Wilson hastalığı". Lancet. 369 (9559). ss. 397-408. doi:10.1016/S0140-6736(07)60196-2. PMID 17276780.
- ^ a b "Symptoms & Causes of Wilson Disease - NIDDK". National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (İngilizce). 9 Ocak 2019 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 18 Kasım 2023.
- ^ a b c H. Renz-Polster, S. Krautzig: Basislehrbuch Innere Medizin. 4. Auflage. München 2008, S. 921–923.
- ^ Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Neurologie zum Morbus Wilson erstellt 2003, aktualisiert 2005, online abrufbar als html 29 Ekim 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. zuletzt abgerufen am 11. September 2008.
- ^ G. Brewer: Wilson Disease. In: A. Fauci u. a.: Harrison's Principles of Internal Medicine. Band 2, New York 2008, S. 2449–2552.
Dış bağlantılar
değiştir- Wilson hastalığı uluslararası derneği 22 Mayıs 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. (İngilizce) 04.05.2012 tarihinde erişildi.
- Wilson hastalığı, UK 17 Mayıs 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. (İngilizce) 04.05.2012 tarihinde erişildi.
- Çocuk karaciğer hastalıkları derneği 24 Mart 2019 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. (İngilizce) 04.05.2012 tarihinde erişildi.
- Wilson hastalığı mutasyon veritabanı 26 Nisan 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. (İnsan Genom projesi) (İngilizce) 04.05.2012 tarihinde erişildi.
- Wilson Hastalığı, Nadir Görülen Hastalıklar veritabanı 20 Ekim 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. (İngilizce) (09.10.2020 tarihinde erişildi)
| Sınıflandırma | |
|---|---|
| Dış kaynaklar |