Aşırı büyüme sendromu
Aşırı büyüme sendromu (İngilizce: overgrowth syndrome), çocuklarda, doğum öncesi (prenatal) dönemde ya da doğumdan sonra (postnatal) dönemde ortaya çıkabilen, bebeklerin/çocukların vücutlarının tümünde ya da bir bölümünde ortaya çıkan irileşmeyle karakterize olguların genel adıdır; aşırı büyümelerin görüldüğü sendromlarda, kilo ve boy artışı, çeşitli anomaliler ile zeka geriliği ve tümör riskinin varlığı en sık rastlanan bulgulardır.[1][2][3][4]
Türleri
değiştirAşırı büyüme sendromları 2 grupta toplanır:[5][6][7]
1. Primer aşırı büyüme sendromları
değiştirBu gruptaki olguların çok büyük bir bölümü genetik kökenli sendromlardır. Kalıtsal ya da ilgili genlerdeki mutasyonlara bağlı olarak izole olgular biçiminde görülürler.[8] Aşırı büyüme bulguları içeren sendromlar, kendi içinde 2 türde izlenir: (i) Genel büyüme saptanan sendromlar ve (ii) Yerel büyüme saptanan sendromlar.
_with_Sotos_syndrome_(9_months_old).jpg)
(i) Genel büyüme saptanan sendromlar
değiştir- Sotos sendromu
- Malan sendromu
- Marshall-Smith sendromu
- Weaver sendromu
- Simpson-Golabi-Behmel sendromu
- Perlman sendromu
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu
- Proteus sendromu
- Beckwith-Wiedemann sendromu
(ii) Yerel büyüme saptanan sendromlar
değiştir2. Sekonder aşırı büyüme sendromları
değiştirBu gruptaki olgular, makrosomilerin bir bölümünü oluşturan, genellikle endokrin sistem patolojileri nedeniyle ortaya çıkan, sendrom-dışı aşırı büyüme olgularıdır. En somut örneklerleri Gigantizm (hiperpituitarizm) ve Konjenital adrenal hiperplazisidir.
Gigantizm (hiperpituitarizm): Hipofiz bezi ön lobunda oluşan adenomlardan aşırı salgılanan hormonların etkisiyle, doğumdan sonraki yaşlarda ve uzun kemiklerdeki büyüme durana dek süren irileşmelerdir (dev çocuk).[9][10][11][12]
Konjenital adrenal hiperplazisi: Kortizol sentezi bozukluğu ile birlikte hızlı büyümenin de saptanabildiği bir endokrin sistem hastalığıdır.[9][10][11][12]
Aşırı büyüme sendromu ve Tümör riski
değiştirAşırı büyümelerin görüldüğü sendromlarda, kilo ve boy artışı, çeşitli anomaliler ile zeka geriliği bulgularının yanı sıra tümör riski ortaya çıkabilmektedir. Sendromlardaki tümör riski bulguları tümörlerin davranış biçimlerine göre gruplandırılabilir:[2][4][5][10][11][12][13]
- Malign tümör (kanser) riski yüksek olan sendromlar: Perlman sendromu; Simpson-Golabi-Behmel sendromu; Beckwith-Wiedemann sendromu
- Benign (iyi huylu) tümör riski yüksek olan sendromlar: Proteus sendromu; Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu; Klippel-Trenaunay sendromu
Marshall-Smith sendromu'nda tümör riski düşüktür, Malan sendromu'nda ise risk yoktur.
Kaynakça
değiştir- ^ Cohen MM Jr. Overgrowth syndromes: an update. Advances in Pediatrics, 46:441–491, 1999
- ^ a b Cohen MM, Neri G, Weksberg R. Overgrowth Syndromes. Oxford University Press, New York, 2002
- ^ Cohen MM Jr. Mental deficiency, alterations in performance, and CNS abnormalities in overgrowth syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 117C(1):49–56, 2003
- ^ a b Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. Journal of Pediatric Genetics, 4:136–143, 2015
- ^ a b Stevenson RE, Hall JG (editors). Human Malformations and Related Anomalies. 3rd edition. Oxford University Press, Oxford-New York, 2015
- ^ Lacerda L da S, Alves UD, Zanier JFC, et al. Differential diagnoses of overgrowth syndromes: The most important clinical and radiological disease manifestations. Radiology Research & Practice, 2014:947451, 2014
- ^ Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin’s Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ Cecconi M, Forzano F, Milani D, et al. Mutation analysis of the NSD1 gene in a group of 59 patients with congenital overgrowth. American Journal of Medical Genetics A, 134:247–253, 2005
- ^ a b Kovacs CS, Deal CL. Maternal-Fetal and Neonatal Endocrinology: Physiology, Pathophysiology, and Clinical Management, Academic Press-Elsevier, 2019
- ^ a b c Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015
- ^ a b c Ko JM. Genetic syndromes associated with overgrowth in childhood. Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 18(3):101-105, 2013
- ^ a b c DeLellis RA, Lloyd RV, Heitz PU, Eng C. Pathology and Genetics: Tumours of the Endocrine Organs. WHO Classification of Tumours Series. Vol 8, IARC Press, Lyon, 2004
- ^ Lapunzina P. Risk of tumorigenesis in overgrowth syndromes: A comprehensive review. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 137C:53–71, 2005